Badania genetyczne umożliwiają ocenę predyspozycji do zachorowania na daną chorobę (np. nowotwory złośliwe), zanim jeszcze wystąpią jej objawy. Dzięki wiarygodności wyników badań DNA (na poziomie ok. 99%) możliwe jest wdrożenie odpowiednich działań terapeutycznych. W znaczącym stopniu opóźniają one rozwój choroby i jej konsekwencji. Istnieje wiele przypadków, w których postawienie diagnozy tylko na podstawie dolegliwości pacjenta jest trudne, a wiele schorzeń o podłożu genetycznym może występować bardzo rzadko.
Uniknięcie ciężkiej choroby
Wiedza, którą dostarczają badania genetyczne, pozwala nie tylko spowolnić rozwój choroby, ale w niektórych przypadkach – nawet jej uniknąć. Jeśli w rodzinie zdarzyły się przypadki zachorowania np. na nowotwory, które miały związek ze szkodliwą mutacją genetyczną to warto wykonać test genetyczny w kierunku ich wystąpienia. Wykrycie mutacji genetycznej może zwrócić uwagę pacjenta na potrzebę częstszego wykonania badań przesiewowych lub wdrożenia środków zapobiegawczych. Dzięki badaniom genetycznym możemy opóźnić rozwój takich zaburzeń jak: cukrzyca, rak i choroby sercowo-naczyniowe.
Skuteczne leczenie nowotworów
Dzięki rozwojowi genetyki – zarówno w diagnostyce, jak i leczeniu – możliwe jest coraz lepsze poznanie i określenie biologii danego nowotworu. Przykładem jest diagnostyka molekularna i terapia ukierunkowana molekularnie. Pacjenci onkologiczni, dzięki prawidłowo przeprowadzonej ścieżce diagnostycznej i precyzyjnym wynikom, mają możliwość otrzymywania spersonalizowanej i skutecznej terapii, w tym ukierunkowanej molekularnie. Obszarem, w którym diagnostyka molekularna i nowoczesne terapie poprawiły jakość leczenia, jest nowotwór płuca. Dzięki zastosowaniu precyzyjnych badań genetycznych wykazano, że rak płuca to w rzeczywistości katalog wielu nowotworów o zróżnicowanym przebiegu i zależy od określonych nieprawidłowości genetycznych. Wiedza ta umożliwia poszukiwanie leków celowanych, których działanie jest ukierunkowane na zniesienie skutku obecności konkretnej zmiany genetycznej.
Wykrywanie chorób dziedzicznych wieku rozwojowego
W rodzinach ryzyka genetycznego dzięki badaniom genetycznym w przebiegu ciąży, możemy dowiedzieć się o ryzyku wystąpienia u dziecka choroby genetycznej, np.: choroby Pompego, chorób nerwowo-mięśniowych czy rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Przekłada się to na odpowiednio wczesne opracowanie schematu postępowania podczas ciąży i po narodzinach. Leczenie niektórych wad genetycznych jest możliwe jeszcze w łonie matki.
Leczenie chorób rzadkich
W przypadku chorób rzadkich genetyka to często jedyna droga leczenia. 80% tych schorzeń ma podłoże genetyczne. Wiąże się to z koniecznością zastosowania wysokospecjalistycznej diagnostyki genetycznej, bez której choroba nie zostanie jednoznacznie zidentyfikowana.
Genetyka odgrywa coraz większą rolę w świecie medycyny. Praca zespołów laboratoryjnych w połączeniu z wysokiej jakości sprzętem daje nowe możliwości, a badania genetyczne, w tym sekwencjonowanie następnej generacji, wspierając profilaktykę, diagnostykę i leczenie – mogą uratować życie. Aby wypracować odpowiedni system i znaleźć receptę na wiele chorób, należy zmienić sposób myślenia i dostrzec ogromne zalety, jakie niesie za sobą diagnostyka genetyczna– podkreśla dr hab. n. med. Monika Gos, prof. IMiD, Kierownik Pracowni Genetyki Rozwoju w Zakładzie Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
Zbadaj swoje geny
Testy genetyczne mogą dostarczyć ważnych, ratujących życie informacji. Spotkanie z ekspertem - lekarzem specjalistą w zakresie genetyki klinicznej może rozwiać wątpliwości dotyczące tego, czy powinniśmy poddać się testom, jaki test wykonać i co oznaczają jego wyniki. Diagnostyka genetyczna to sposób na uzyskanie wiarygodnych i ważnych informacji dot. naszego zdrowia i szansa na sformułowanie indywidualnego planu na kolejne lata w zdrowiu.
Warto wiedzieć:
1. Wszystkie testy genetyczne nie są zależne od obecnego stanu zdrowia i nie ma żadnych przeciwwskazań do ich wykonania (takich jak ciąża, choroba, dieta, itd.).
2. W przypadku chorób dziedzicznych, określone badanie genetyczne wykonywane jest tylko raz w ciągu całego życia, ponieważ nasze DNA nie zmienia się. Może natomiast zmienić się zakres wykonywanego badania, co może wiązać się z koniecznością ponownego pobrania materiału.
3. Do rodzajów materiałów wykorzystywanych w badaniach genetycznych należą: krew żylna, wymaz z jamy ustnej, ślina, materiał poronny, fragment skóry lub inne tkanki (biopsje).
4. Pierwszym etapem badania molekularnego jest wyizolowanie DNA z pobranego wcześniej od pacjenta materiału biologicznego.
5. Kolejnym etapem jest laboratoryjna analiza DNA według różnych technik badań:
sekwencjonowanie metodą Sangera;
sekwencjonowanie nowej generacji (NGS);
łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR) oraz jej odmiany i modyfikacje.
hybrydyzacja kwasów nukleinowych
6. Po analizie pacjentowi udostępniany jest wynik – w interpretacji wyników należy skorzystać
z pomocy lekarza specjalisty, najlepiej w zakresie genetyki klinicznej.
7. Czas wykonania badania różni się w zależności od laboratorium i od metody analizy (może trwać od 2 tygodni do pół roku).
Nie każde badanie genetyczne niesie za sobą wysokie koszty. W Polsce od lat istnieje możliwość wykonania refundowanych badań genetycznych.
Grupę krwi u człowieka można zmienić, to przełom!
Dołącz do nas na Facebooku!
Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!
Kontakt z redakcją
Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?